Home

RF138rx-04Las Displasias Esqueléticas o Osteocondrodisplasias (OCD) son enfermedades genéticas muy heterogeneas desde el punto de vista clínico y etiológico. Ellas afectan el crecimiento y desarollo del sistema esquelético llevando, en la mayoría de los casos, a baja estatura. Esta disminución de la estatura puede estar acompañada de alteraciones en las proporciones corporales en un número significativo de casos. En algunos tipos de OCD, malformaciones asociadas como polidactilia, hendidura palatina y otras pueden formar parte del cuadro .

Las OCD suelen ser muy raras, sin embargo, en conjunto afectan cerca de 3 en cada 10.000 nacimientos. Actualmente se conocen más de 300 condiciones y entre estas un poco menos de la mitad se manifiestan en el período perinatal, de las cuales aproximadamente 30% son consideradas letales o semi-letales.

La principal herramienta para el diagnóstico de una OCD es la radiografia simple del  esqueleto. Examen de bajo costo y accesible; aunque su interpretación requiera además  de conocimiento específico estar familiarizado con este tipo de patologías.

Por lo tanto, la propuesta de este sitio es ayudar y contribuir con el diagnóstico de las OCD, especialmente de aquellas que puedan ser detectadas en recién-nacidos.

Comments are closed.