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O que são as OsteoCondroDisplasias (OCD)?
As Displasias Esqueléticas ou Osteocondrodisplasias (OCD) são doenças genéticas, clínica e etiologicamente muito heterogêneas, que alteram o crescimento e o desenvolvimento do sistema esquelético, levando, na maioria das vezes, à baixa estatura. Essa baixa estatura pode ser acompanhada de alterações nas proporções corporais em um número significativo dos pacientes. Malformações associadas como polidactilia, fenda palatina e outras podem fazer parte do quadro em alguns tipos de OCD.
PREVALÊNCIA
As OCD podem ser muito raras; no entanto, em seu conjunto, acometem cerca de 3 a cada 10.000 nascimentos. Atualmente, mais de 350 condições são conhecidas, entre as quais um pouco menos da metade se manifesta precocemente, no período perinatal. Dessas, cerca de 30% são consideradas letais ou semi-letais.
O DIAGNÓSTICO
Apesar de que mais de 90% das OCD conhecidas já têm uma base molecular estabelecida, a radiografia simples do esqueleto, um exame de baixo custo e acessível a qualquer pessoa, ainda é uma das principais ferramentas diagnósticas na avaliação de um paciente com suspeita de ter uma displasia esquelética. No entanto, a interpretação desse exame requer um especialista nessas doenças.
A proposta desse site, portanto, é auxiliar o diagnóstico das OCD, especialmente aquelas que podem ser diagnosticadas no recém-nascido.
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